Indhold
Pyruvat-dehydrogenasekomplekset består af tre enzymer: pyruvatdehydrogenase (E10), dihydrolipoyltransferase (E2) og dihydroxyletherdehydrogenase (E3). Funktionen af dette kompleks er at omdanne pyruvat til acetyl-CoA, som derefter tages til citronsyrecyklus og bruges til at producere energi til cellen.
Mangel på pyruvat-dehydrogenasekomplekset
Når nogen af de enzymer, der udgør komplekset mangler, kan pyruvat ikke omdannes til acetyl-CoA, og citronsyrecyklusen kan ikke producere den energi, kroppen har brug for.
Årsager til handicap
Den mest almindelige årsag til denne mangel er manglen på E1 enzymet. Genet, der er ansvarlig for produktionen af E1, er på X-kromosomet og udviser et dominerende arvsmønster. Derfor kan både mænd og kvinder have manglen, men mændene bliver hårdt ramt, da de kun har et X-kromosom.
symptomer
Mangel på pyruvat-dehydrogenaskomplekset påvirker hjernen og centralnervesystemet. Hjernen må muligvis ikke udvikle sig korrekt, og myelinkappen, som isolerer nogle nerver, kan være fuldstændig fraværende. Problemer med mental udvikling, muskelsvaghed, anfald og sløvhed er typiske symptomer.
behandling
Behandlingen består af kosttilskud til stimulering af pyruvat-dehydrogenasekomplekset, lægemidler til reduktion af acidose forårsaget af akkumulering af pyruvat og specielle kostvaner.
prognose
Babyer født med denne mangel dør normalt tidligt. Indkomsten af barndommen indikerer normalt en reduceret sværhedsgrad af sygdommen, og patienten kan leve med en normal forventning, men med nogle psykiske udviklingsproblemer.