Indhold
En karyotype er repræsentationen af kromosomer af en hvilken som helst celletype. Hos mennesker er information fra undersøgelsen af kromosomer afgørende for at lære om genomet og diagnosticere genetiske sygdomme. Nye ægtepar opfordres til at tage karyotypetesten for at se, om deres børn kan have en øget risiko for at få genetiske sygdomme. Resultatet af karyotyperne er skrevet i en speciel notation, som kan virke forvirrende ved første øjekast, men som faktisk er let at lære og forstå.
retninger
-
Tæl antallet af kromosomer i karyotypen, undtagen kønkromosomerne, som er de sidste to af sættet. Skriv dette nummer. I et normalt menneske er tallet 46.
-
Analyser kønskromosomerne, hvorvidt de er "XX" eller "XY". Hvis de er "XX", er den enkelte en kvinde, og hvis de er "XY", er personen en mand. Skriv denne kombination ved siden af nummeret efter kommaet. I en normal kvinde bliver notationen "46, XX".
-
Kig efter uregelmæssigheder i karyotypen. Hvis karyotypen har et ekstra kromosom 21, skriv "47, XX, +21, trisomy 21", hvilket indikerer at motivet er en kvinde med 47 kromosomer, den ekstra er 21 °. At have tre lige kromosomer, snarere end et par, hedder "Trisomy." Hvis der er et ekstra sexchromosom, skriv 47, og derefter sexkromosomerne, for eksempel "47, XXX".
tips
- Rådfør dig med en læge eller diagnostiske bøger for at lære navnene på lidelser forårsaget af kromosomale uregelmæssigheder, og skriv navnene på lidelserne i notationen for at gøre dem mere komplette. For eksempel er Downs syndrom forårsaget af et ekstra 21 kromosom, hvis du skriver notationen af karyotypen som "47, XY, +21, Trisomy 21, Downs syndrom".